Пятилетняя Аня Козырчикова из Екатеринбурга изо всех сил пытается сделать первые шаги и научиться вновь говорить. «Вести-Урал» и проект «Ты ему нужен» продолжают рассказывать о детях, которые ждут вашей помощи.
Пятилетняя Аня Козырчикова из Екатеринбурга с мамой общается через взгляд и улыбку. Хотя еще четыре три года назад она могла называть отдельные слова, самостоятельно играть и пить из бутылочки. «Первый День рождения, годик отметили. И у нас случается первый приступ эпилепсии в один год. Тогда нам поставили диагноз эпилепсия. Нам казалось, что это самое сложное, что может произойти с малышкой», — рассказывает мама Ани Мария Козырчикова.
Но после долгих обследований ещё один удар. Оказалось, что эпилепсия была только признаком тяжелого генетического заболевания — синдрома Ретта. «Синдром Ретта – это наследственное заболевание. Страдают преимущественно девочки. Обусловлено заболевание мутацией в определённом гене. Клинические проявления этого синдрома затрагивают двигательную сферу, двигательные нарушения. Интеллектуальную сферу — задержка психоречевого развития», — объяснила врач-генетик Наталья Никитина.
Случилась регрессия и малышка просто потеряла многие навыки. В свои пять лет она физически уступает даже годовалому ребёнку. Мама надеется, что регулярные занятия помогут Ане встать на ноги и девочка сможет самостоятельно ходить. «В связи с особенностью диагноза наблюдается пониженный мышечный тонус. Поэтому необходимо использовать опоры, фитболы и мячи», — сказала кинезиотерапевт Любовь Шарипова.
Но бороться можно не с синдромом, а лишь с его последствиями. Каждый день Аня принимает специальное лекарство, но его запасы на исходе. Если малышка пропустит несколько приемов жизненно необходимого препарата, эпилепсия может вернуться.
Стоит препарат 216 тысяч рублей. Для семьи Козырчиковых сумма огромная. Помочь Ане можете вы. Отправляя смс-сообщение со словом «Чудо» и суммой пожертвования на номер 78-78 или зайдя на сайт проекта https://help-children.net/, вы жертвуете свои средства на помощь Ане и другим героям проекта «Ты ему нужен».
