У трёхлетней девочки из Екатеринбурга редкий диагноз – синдром Ли. В России всего около 50 таких детей.
Чтобы общаться с дочкой, маме Алине приходится прижимать рот к самому уху и кричать. У Маши редкое заболевание – синдром Ли. Оно поражает центральную нервную систему и ведет к постепенной мышечной гипотонии, проблемам с дыханием, судорогам. В три года Маша не держит голову, не переворачивается, утратила глотательный рефлекс и практически не слышит.
«Мы общаемся с ней на вибрациях, то есть я ей рычу: «р-р-р» в уши делаю очень громко, она улыбается, может даже сегодня улыбнётся, – рассказывает Алина Губанова. – Ещё я дую: она боится врачей, когда она увидит врача, она вот так ко мне прячется. А я на нее три раза дую и она уже успокаивается».
И таких детишек с особенным заболеванием в России всего около 50. Полностью синдром Ли не изучен, лекарства от него не существует.
«У Маши даже нет времени поиграть, это даже не смешно, потому что это так и есть, – продолжает Алина. – Она освобождается где-то в 23 часа вечера, потому что у неё режим расписан с самого утра. У нас каждые два часа кормление, каждый час у нас пить, после кормления мы стоим обязательно вертикально. У нас прием лекарств до 15 штук в день!»
В 2 с половиной года Маша весила всего 6 килограммов. Поэтому врачи назначили лечебную смесь. Через пару месяцев девочка стала весить почти 9 килограммов, начала крепнуть, двигать ручками и пробует улыбаться.
«У Маши тяжелое дегенеративное заболевание нервной системы, синдром Ли. В связи с болезнью есть трудности в кормлении, у девочки развилась белково-энергетическая недостаточность тяжелой степени. Питание она получает через зонд. Учитывая анамнез, диагноз, течение заболевания и тяжесть состояния, Маша нуждается в лечении специализированной смесью», – рассказывает невролог отделения выездной консультативной помощи детям с паллиативными состояниями Областной детской клинической больницы Елена Сапего.
Стоимость лечебного питания на год – 279 447 рублей. В семье двое детей, у родителей таких денег нет. Но помочь Маше можете вы. Для этого достаточно отправить СМС со словом ДЕТИ на короткий номер 5542. При этом теперь вы можете перечислить любую сумму: от 10 рублей до 15 тысяч. Для этого напишите ее через пробел после слова ДЕТИ, например, ДЕТИ 20 или ДЕТИ 1000. Если сумму не указывать, за сообщение спишут стандартные 75 рублей. Перевести пожертвования можно и через мобильное приложение, все подробности есть на сайте «Русфонда».
