О проблемах на ранней стадии может рассказать скрининг. «Под расширенным скринингом мы понимаем увеличение количества наследственных заболеваний, на которые новорожденные дети будут обследоваться. С 2023 года планируется увеличение такого количества заболеваний по всей стране, это будет федеральная программа — до 36 заболеваний по сравнению с пятью, на которые обследуют в настоящее время», — сказала врач-генетик Мария Сумина.
Чтобы выявить эти заболевания до того как появятся первые симптомы, у малышей берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. Собранный материал направляют в Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова. Туда уже направлены первые образцы крови детей, которые появились на свет в этом году. В ходе скрининга будет формироваться группа риска, в которую войдут дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания.
