В Свердловской области стартовала программа тестирования младенцев на 36 генетических заболеваний. Некоторые определить при внешнем осмотре было просто невозможно.
Макару всего день, а его мама уже подмечает, что малыш унаследовал папины глаза и нос. А ещё мужественность, с которой новорождённый сдаёт все анализы, необходимые в первые дни жизни.
Макар среди первых малышей, родители которого согласились на новый неонатальный скрининг. Кровь из пятки новорождённых с начала года можно исследовать сразу на 36 генетических заболеваний. Для родителей и малышей процедура забора материала останется прежней: только если раньше медики брали всего пять капель крови грудничка, теперь их потребуется восемь. «Мы берем два теста теперь, два тестовых бланка. На один из них пять капель крови, как было ранее, на пять наследственных заболеваний. Второй бланк уже для расширенного неонатального скрининга. Показанием к нему является рождение ребёнка. Единственное, что по срокам: доношенным детям он проводится на вторые сутки жизни, недоношенным — на седьмые сутки жизни», — рассказала главный внештатный неонатолог Свердловской области Ольга Ксенофонтова.
По пяти каплям крови врачи, как и раньше, могут сказать, есть ли у ребенка, например, муковисцидоз или врожденный гипотиреоз. Еще три капли расскажут медикам о других серьезных недугах, определить которые при внешнем осмотре новорожденного просто невозможно. «Дополнительно в скрининг у нас включены спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефицитные состояния. Это не одна болезнь, а целая группа заболеваний, которые объединяют одним названием. И 29 заболеваний, редких заболеваний обмена веществ», — сказала заведующая отделением медико-генетического консультирования Мария Сумина.
Образцы биоматериала из перинатальных центров всего Уральского федерального округа исследуют в только Екатеринбургском центре «Охраны здоровья матери и ребенка». В лаборатории ежедневно проводят несколько сотен анализов. Получить не только быстрый, но и точный результат медикам помогает современная техника. «Скрининг расширен и возможностей для диагностики новорожденных детей появились замечательные. Благодаря федеральному проекту мы можем вовремя поставить диагноз, вовремя начать лечение», — отметила заведующая лабораторией неонатального скрининга Татьяна Беляева.
Так, говорят врачи, ещё на этапе испытаний метода у 15 новорождённых в России к ноябрю 2022 года обнаружили спинально-мышечную атрофию и смогли начать лечение на бессимптомной стадии. В январе на этот скрининг согласились уже родители более пятисот наворожённых Уральского федерального округа. Знать о врождённых или генетических патологиях – это дать шанс маленькому человечку на долгую и качественную жизнь.
