В Екатеринбурге собрались специалисты со всего Уральского федерального округа, чтобы обсудить вопросы оказания медицинской помощи детям с редкими заболеваниями. Ведущие врачи страны поделились опытом и научными исследованиями.
«Такие конференции, конечно, очень важны. Особенно для того, чтобы, скажем так, повысить настороженность врачей, повысить знания в этом направлении. Именно диагностики тяжелых заболеваний. Как я уже сказал, чем раньше правильно поставлен диагноз, а самое главное слово — правильно поставленный и вовремя поставленный диагноз, тем правильней подобрано лечение. Это в разы, во много процентов увеличивает хороший исход», — подчеркнул ректор Уральского государственного медицинского университета Юрий Семёнов.
Один из самых сложных вопросов конференции — ранняя диагностика мышечной дистрофии Дюшенна и современные возможности её лечения. Эксперты также разобрали лечение ихтиоза, спинальной мышечной атрофии, механизмы лекарственного обеспечения. Приняли участие в обсуждении и представители фонд «Круг добра», созданного по Указу Президента России для помощи детям со 116 тяжёлыми и редкими заболеваниями. С 2021 года поддержку получили 30 тысяч детей по всей России, из них более 600 в Свердловской области. «Сейчас у фонда открывается новое направление. Мы об этом начинаем говорить. Мы хотим перейти от той истории, которой мы занимаемся уже пять лет — налаживаем процесс обеспечения детей — к такой более научной истории — оценке эффективности той терапии, которая проводится этим детям и тех лекарственных препаратов, которые закупает фонд», — сказала медицинский директор фонда «Круг добра» Валерия Богданова.
